Pesquisadores brasileiros avaliam a viabilidade de usar o escore poligênico de risco para personalizar a prevenção do câncer no Sistema Único de Saúde (SUS). A ferramenta, que estima a predisposição genética de um indivíduo a determinada doença, ainda precisa ser adaptada e validada para a população do país. O alerta parte de especialistas que estudam a genômica do câncer em território nacional.
O que é o escore poligênico
O escore poligênico de risco difere dos testes genéticos tradicionais, que identificam mutações hereditárias bem conhecidas, como as dos genes BRCA1 e BRCA2. Essas alterações aumentam significativamente o risco de câncer de mama e de ovário, por exemplo. Já o escore poligênico combina o efeito de milhares de variantes genéticas comuns, cada uma com impacto pequeno, para calcular um risco global. Essa abordagem permite estimar a suscetibilidade a doenças complexas, como o câncer, de forma mais abrangente.
Segundo o pesquisador responsável pelos estudos no Brasil, os escores poligênicos não são novidade. Eles já vêm sendo desenvolvidos a partir de grandes estudos genômicos internacionais e começam a ser utilizados para estimar o risco de algumas doenças, inclusive câncer. A transição para a prática clínica, no entanto, exige cautela, especialmente em populações diversas.
Limitação dos escores atuais
O problema é que a grande maioria desses escores foi construída e testada principalmente em pessoas de ancestralidade europeia. Isso significa que a régua de risco pode não se aplicar adequadamente a outras populações. No Brasil, onde a miscigenação é intensa, a aplicação direta dessas ferramentas pode gerar estimativas imprecisas.
Por isso, antes de aplicar essas mesmas ferramentas no Brasil, é preciso saber se elas conseguem estimar adequadamente o risco em uma população tão miscigenada quanto a brasileira. “Antes de aplicar essa régua [o escore determinado para as populações europeias], precisamos saber se ela realmente se aplica à população brasileira”, defende Reis, o pesquisador. A validação local é um passo essencial para garantir a confiabilidade dos resultados.
Potencial aplicação no SUS
É nesse ponto que os escores poligênicos poderão, no futuro, ter uma aplicação no SUS. “Se for possível identificar quem apresenta maior predisposição para determinado câncer, essa informação poderá ser combinada a outros fatores de risco para orientar estratégias de prevenção e rastreamento”, diz o pesquisador. A ideia é que, ao conhecer o risco genético individual, a equipe de saúde possa recomendar exames mais frequentes ou mudanças de estilo de vida para pessoas com maior suscetibilidade.
Essa personalização poderia otimizar os recursos do sistema público, direcionando intervenções para quem mais se beneficia. Por exemplo, uma mulher com escore elevado para câncer de mama poderia iniciar mamografias mais cedo ou realizá-las com maior periodicidade. No entanto, a implementação depende de evidências sólidas e de infraestrutura adequada.
Validação antes da implementação
Por enquanto, essa ferramenta ainda não está pronta para ser implementada no sistema público de saúde. Os escores precisam ser definidos, testados em um número maior de pessoas e, posteriormente, validados em outros centros. “O objetivo desse trabalho é subsidiar uma ferramenta que possa ser disseminada por todo o SUS, mas antes disso ela tem de ser validada”, pondera o pesquisador. A validação multicêntrica é fundamental para assegurar que os resultados sejam consistentes em diferentes regiões do país.
Além disso, é necessário considerar aspectos éticos, logísticos e econômicos. A incorporação de uma nova tecnologia no SUS exige avaliação de custo-efetividade e treinamento de profissionais. O caminho até a implementação é longo e requer colaboração entre instituições de pesquisa e gestores de saúde.
Cuidado com testes comerciais
Segundo Reis, já existem no mercado brasileiro vários testes que prometem estimar diferentes riscos a partir da genética, mas muitos deles são baseados em pesquisas feitas no exterior e não foram validados na população do país. “Quando se trata de uma doença como o câncer, é preciso produzir evidências próprias antes de levar essas ferramentas para a prática clínica.” O alerta serve para consumidores e profissionais de saúde que possam ser seduzidos por promessas de precisão sem respaldo científico local.
A recomendação é que qualquer teste genético para avaliação de risco de câncer seja interpretado com cautela, especialmente se não houver estudos de validação na população brasileira. A automedicação baseada em resultados não validados pode levar a decisões equivocadas, como exames desnecessários ou falsa sensação de segurança.
Próximos passos da pesquisa
O grupo de pesquisa brasileiro trabalha na construção de uma base de dados genômicos representativa da população nacional. A ideia é desenvolver escores poligênicos próprios, calibrados para a diversidade genética do Brasil. Os estudos envolvem a coleta de amostras de milhares de voluntários de diferentes regiões e ancestralidades.
Os pesquisadores também planejam comparar o desempenho dos escores europeus com os escores adaptados, medindo a acurácia na predição de casos de câncer. Os resultados preliminares devem orientar futuras diretrizes clínicas. A expectativa é que, em alguns anos, o SUS possa dispor de uma ferramenta validada e acessível para a prevenção personalizada do câncer.
Enquanto isso, a orientação é manter as estratégias convencionais de prevenção, como hábitos saudáveis e participação nos programas de rastreamento já existentes. A genética é apenas uma peça do quebra-cabeça, e sua integração à saúde pública deve ser feita com rigor científico.
Fonte
- medicinasa.com.br
- publicado (www.sciencedirect.com)
- financiamento (bv.fapesp.br)